今回頂いた質問
学校の授業で「伴性劣性遺伝」について学びました。
父親と母親の遺伝子によって子どもに与える影響について、いくつかのパターンを挙げて教えてください。
ご質問ありがとうございます。
ヒトの性別は、1対の性染色体の組み合わせによって「男性（ＸＹ）」「女性（ＸＸ）」に分かれます。伴性劣性遺伝とは、Ｘ性染色体にある遺伝子の異常によって起こる病気です。代表的なものに、血友病Ａ・Ｂ、赤緑色覚異常、ディシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィーなどがあります。
伴性劣性遺伝のポイントは、「1対の性染色体のうち、両方に異常がある場合のみ発病する」という点です。
ここでは、正常なＸ染色体を「Ｘ」、異常なＸ染色体を「ｘ」として解説します。
父親が正常、母親がキャリアの場合
父親は「ＸＹ」、母親は「Ｘｘ」となります。
この両親から生まれる子どもは、「ＸＹ（男性：正常）」「ｘＹ(男性：発病）」「ＸＸ（女性：正常）」「Ｘｘ（女性：キャリア）」となります。
父親が正常、母親が患者の場合
父親は「ＸＹ」、母親は「ｘｘ」となります。
この両親から生まれた子どもは、「ｘＹ（男性：発病）」「Ｘｘ（女性：キャリア）」となります。
父親が患者、母親が正常の場合
父親は「ｘＹ」、母親は「ＸＸ」となります。
この両親から生まれる子どもは、「ＸＹ（男性：正常）」「Ｘｘ（女性：キャリア）」となります。
父親が患者、母親がキャリアの場合
父親は「ｘＹ」、母親は「Ｘｘ」となります。
この両親から生まれる子どもは「ＸＹ（男性：正常）」「ｘＹ（男性：発病）」「Ｘｘ（キャリア）」「ｘｘ（女性：発病）」となります。
※キャリア＝発病はしないが、異常な遺伝子をもつ保因者のこと。
回答は以上になります。
では、第100回の国家試験の問題を実際に解いてみましょう。
問題
第100回 看護師国家試験 午前問題5
伴性劣性遺伝病＜Ｘ連鎖劣性遺伝病＞はどれか。
1. 血友病
2. ダウン症候群
3. 先天性風疹症候群
4. フェニルケトン尿症
2. × 常染色体の21番目が3本あることにより生じる先天性異常です。
3. × 妊娠初期の女性が風疹ウイルスに感染することによって生じる先天性異常です。
4. × 常染色体性劣性遺伝により生じる遺伝子病です。
答え…1
編集部より
遺伝子病や染色体異常をもつ患者やその家族にとって、看護による精神的支援はとても重要な役割を果たします。残念なことに「看護師からの言葉に差別や偏見を感じ、かえって心に深い傷を負った」という声も決して少なくありません。「病気への正しい知識と理解をもつこと」はもちろんですが、その上で「患者や家族の心理的プロセスに寄り添って前向きな気持ちで病気と向き合えるよう見守ること」が大切です。